Los genes BRCA 1 y BRCA 2 son genes humanos que
pertenecen a una clase de genes
conocidos como supresores de tumores.
En condiciones
normales las células, los genes BRCA1 y BRCA2, ayudan a asegurar la estabilidad
del material genético de la célula y ayuda a prevenir el crecimiento celular
descontrolado. La mutación de estos genes está relacionada con el desarrollo de
cáncer de mama y de ovario.
El gen
BRCA1 está situado en el cromosoma 17 y
el gen BRCA 2 se encuentra en el cromosoma 13.
Sabemos
que la modulación y regulación tanto de la expresión génica como de su traducción
está dada por varios factores. En el caso de los genes BRCA1 y BRCA2 está regulada
en el ciclo celular.
Donde
el gen p53 es el represor, se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 17 y en la banda del cromosoma 13, y codifica una
proteína nuclear. La función del P53 en estado normal es la de regulación del
ciclo celular ante un daño del DNA, por lo que se le ha denominado "guardián del genoma". Cuando
el DNA se daña, el P53 se acumula en el núcleo, y es capaz de detener el ciclo
celular en G1 antes que se duplique el DNA e iniciar su reparación.
P53 va a inducir la síntesis de proteínas inhibidoras de los
complejos ciclina-CDKs, bloqueando el ciclo celular. Si se repara la lesión el
ciclo continúa, pero si no se repara se induce la apoptosis de la célula
mediante la expresión de genes.
La alteración de la proteína P53 produce inestabilidad
genómica, siendo las células incapaces de evitar la proliferación o activar la
apoptosis, cuando está comprometida la integridad del ADN, de manera que son
capaces de acumular las mutaciones para completar la carcinogénesis.
REFERENCIAS
rhttp://translate.google.com.mx/translatehl=es&sl=en&u=http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA&ei=HmDOT7LzGKHe2QWNhIXNDA&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=1&ved=0CFcQ7gEwAA&prev=/search%3Fq%3Dcontrol%2Bdel%2Bgen%2Bbrca%26hl%3Des%26biw%3D1152%26bih%3D731%26prmd%3Dimvns
r http://www.biocancer.com/journal/597/32-gen-p53
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