3.1.3.3 TRANSPOSONES (RESUMEN)

Figura 7

Los descubre Barbará Mc Clintock en la década de los 50´s, en el genoma del maíz. Son elementos del genoma del maíz que tenían la capacidad de movilizarse favoreciendo la aparición de determinados fenotipos.

Los transposones son fragmentos de DNA que pueden pasar de un cromosoma a otro sin una etapa de existencia independiente (ver figura 7).

En las células eucariontes y procariontes, ciertos fragmentos de ADN también pueden pasar de un cromosoma a otro sin una etapa de existencia independiente. Se trata de los transposones.

En las bacterias los transposones, junto con los episomas y los profagos, se encuentran como fragmentos de DNA integrados al DNA cromosómico. Sin embargo, difieren de los episomas de los profagos en su modo de incisión y escisión del cromosoma bacteriano.

Los transposones contienen un gen que codifica la enzima transposasa que cataliza el corte y la posterior inserción del transposon en un nuevo sitio al azar. Además de cada extremo tiene una secuencia repetida de nucleótidos.  Esta secuencia puede consistir en una repetición directa de nucleótidos, o en repeticiones invertidas.

Se conocen dos clases de transposones:

Transposones simples: también llamados secuencias de inserción, tienen entre 600 y 1500 pb y solo llevan genes esenciales para la transposición. También contienen secuencias promotoras que pueden conducir a la iniciación inapropiada de la transcripción de genes del cromosoma.

Transposones compuestos: son de tamaño mucho mayor que los transposones simples y llevan genes que codifican proteínas adicionales. También pueden provocar mutaciones.  

3.2 ORGANISMOS EUCARIÓTICOS

En los organismos eucarióticos, la mayoría de los genes se encuentran en grupos de cromosomas del núcleo. A diferencia de los procariotas que presentan ADN circular y en algunos casos lineales, en los organismos eucarióticos el ADN es lineal.

Se clasifican como:

o  Diploides (dos series de cromosomas en el núcleo).

o  Haploides (1 sola serie de cromosomas en el núcleo).

La letra n se utiliza para designar el número de cromosomas de un genoma nuclear de un organismo, la condición diploide es 2n y la haploide n.

Las condiciones 3n, 4n, 5n, etc.à poliploides.

3.2.1 ADN LINEAL Y EMPAQUETAMIENTO

Estructura del ADN en los organismos eucariotas es lineal y se encuentra en un grado de empaquetamiento formando cromosomas, al modo que una sola célula contiene alrededor de 2m de ADN y esto equivale aproximadamente a 20, 000 000´000 000m de ADN. Ello significa que el DNA de nuestro cuerpo podría extenderse hasta el sol y volver casi 100 veces!    

3.2.1.1 HISTONAS

Dicho empaquetamiento ocurre en el núcleo donde el DNA se condensa en 46 cromosomas, todo ello en un núcleo de 0,006 mm de diámetro.

Al microscopio los cromosomas aparece como fibras de 30 nm de diámetro, o que indica que la molécula de DNA debe estar muy plegada.

Las histonas son proteínas asociadas al DNA para el empaquetamiento del mismo.

 Existen diferentes tipos de histonas:

§  H2A.

§  H2B.

§  H3.

§  H4.

DNA + proteínasà cromatina

3.2.1.2 SOLENOIDES

El DNA (asociado a las histonas) da dos vueltas alrededor de cada octamero de los nucleosomas, el nucleosoma es una forma distendida, de una forma muy enrollada denominado solenoide (30 nm) (ver figura 8), el solenoide mantiene su forma mediante otra histona H1.

Para conseguir el primer nivel de empaquetamiento el DNA se enrolla alrededor de las histonas, que actúan, como bobinas de un hilo, un nuevo enrollamiento genera la conformación del solenoide.

Figura 8

3.2.1.3 CROMOSOMAS

Los cromosomas se encuentran muy enrollados, si un solenoide tiene de diámetro 30 nm, un cromosoma condensado tiene 700 nm. Para esto el solenoide se enrolla sobre un esqueleto proteico compuesto de la enzima topoisomerasa II, que es capaz de pasar una cadena de DNA a través de otra.

En los niveles sucesivos de empaquetamiento cromosómico (ver figura 9):

1.     El DNA se enrolla sobre los nucleosomas que actúan como bobinas de hilo.

2.     Los nucleosomas se enrollan formando un solenoide.

3.     El solenoide forma lazos anclados a un esqueleto central.

4.     El esqueleto unido a los lazos se dispone como un solenoide gigante.

Figura 9

3.2.2 COMPLEJIDAD DEL GENOMA

Un gen es una región de DNA cromosómico que puede trascribirse en una molécula de RNA funcional en el momento y lugar adecuados del proceso de desarrollo de un organismo. Para que esto ocurra un extremo de un gen contiene una región reguladora, es decir un segmento de DNA con una secuencia especifica de nucleótidos que le permita recibir y responder a señales de otras partes del genoma o del ambiente celular. En el otro extremo del gen existe una región encargada de terminar la trascripción.

Los genes se diferencian unos de otros por su función y por su tamaño, pero en la mayoría de ellos puede observarse una serie de rasgos topológicos comunes.

Las principales regiones de un gen son:

Ø  Intrones: encuentran intercalados en la región transcrita del gen, no contienen información para la formación del producto génico correspondiente.

Ø  Promotor

Ø  Gen

Ø  ADN intergénico

Ø  Exones: es la región codificante es decir que este se convierte en ARN y posteriormente en  proteínas.  

En resumen:

Los genes se encuentran rodeados de mas DNA

Los análisis de secuencia han demostrado que hay DNA entre los genes, de función desconocida la mayor parte. El tamaño y la naturaleza de este DNA dependen del genoma. En hongos, este DNA intergénico es pequeño, pero en mamíferos es muy grande.

Desde un punto de vista conceptual, en algún lugar entre los propios genes y estas regiones intergénicas existen secuencias de DNA que pueden estar bastante alejadas de un gen pero que afectan su regulación. Pueden ser considerarse parte de la unidad funcional del gen, incluso aunque estén separados por largos tramos de DNA que no tienen nada que ver con el gen en cuestión.

En muchas eucariotas, el DNA que está entre los genes puede ser de tipo repetitivo, consistente en varios tipos de diferentes de unidades que se repiten a través del genoma. El DNA repetitivo también puede encontrase dentro de los intrones. La cantidad de DNA repetitivo varía entre diferentes especies e incluso existen variaciones del número de repeticiones dentro de una especie. La función del DNA repetitivo es todavía un misterio.

 El tamaño del genoma: se mide en unidades formadas por miles de pares de bases (llamados kilobase, kb) y en millones de pares de nucleótidos (megabases, mb).